易跌難起身 或患肌肉營養不良症

體能較差、容易跌倒，看似只是缺乏運動、平衡力弱的「小事」，但原來有可能是肌肉營養不良症！由於及早發現有機會成功治療症狀，以及減低出現併發症的風險，若發現自己或孩子有類似徵狀，應多加留意並及早求醫。

港怡醫院腦神經科顧問醫生朱炎培表示，患者因受基因遺傳等不同因素的影響，令肌肉欠缺一些特定營養而導致肌肉萎縮問題，當肌肉細胞逐漸喪失，便會出現一系列症狀，如肢體無法活動自如、影響呼吸肌肉致呼吸困難，嚴重會關節攣縮變型，須靠輪椅代步，甚至有生命危險。

四大類型

肌肉營養不良症主要分為四大類，包括杜興氏肌肉營養不良症(DMD)、碧加氏肌肉營養不良症(BMD)、肢帶型肌肉營養不良症(LGMD)和面肩肱型肌肉營養不良症(FSHD)。朱炎培指出，「前兩者較多在兒童身上出現，DMD因是X染色體異常，使患者肌纖維膜變得脆弱，肌肉細胞容易死亡。患者一般約3至4歲開始出現病徵，體能表現較差，及後會有上落樓梯困難、坐在地上很難起身等。BMD與DMD類似，但只有部分缺陷，故症狀較輕，超過九成患者可活超過20歲。至於LGMD可發病於兒童後期至中年，一般由盆骨和肩胛附近肌肉首先萎縮，再發展至四肢末端，或影響心臟肌肉和呼吸。FSHD患者最初手臂無法抬起超過肩膀高度，肩胛骨凸起，大腿也無法往上蹺，並出現脊柱前彎、顏面肌肉無力，或有聽力障礙，但不會影響壽命。」

肌電圖基因檢測助斷症

無論是哪一種類型，早期的徵狀多為肌肉無力、發育遲緩，成年患者為以為是疲勞、年長退化，家長也可能以為孩子發育較慢，甚至求診時醫生也未必聯想到與肌肉營養不良症有關。朱炎培續指，「透過肌電圖檢查，可了解神經和肌肉共同運行的情況，從而得知是肌肉、神經還是神經交匯處的問題。配合近年發展快速的基因檢測，可更精準診斷肌肉營養不良症的分型，再作合適的治療。」

自我檢測及早發現

目前肌肉營養不良症並未能根治，故治療主要以藥物、物理治療、復康治療、營養治療、儀器輔助和手術等，希望可減慢病情惡化、減少併發症和提升生活質素。朱炎培表示，「現時基因治療在試驗有初步成效，將來或為治療帶來曙光。」

為及早發現此症，大家應留意自己或孩子有沒有起身困難、舉手或腿部無力、走路搖晃、易跌倒、不能做仰臥起坐等問題，若有懷疑，可進一步作自我檢測，如快速蹲下起立、或一次跨兩、三級樓梯，如發現肌肉功能較同齡人士差，應及早向腦神經內科求診。

資料來源：am730 (16-12-2020)

選文來自：香港E大夫／醫大夫

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