罕罕而談：無法自主排銅 「銅人」不同命
銅（copper）是維繫人體功能運作最重要的礦物質之一，它負責維持人體的新陳代謝、肌肉和神經系統的運作，但是過量的銅則會損害人體的健康。
有一種俗稱「銅人症」的罕見病——威爾遜氏症（Wilson's Disease），會導致肝臟無法排除體內多餘的銅，當過量的銅堆積在人體的肝臟、腦部、骨骼及其他器官時，便會造成破壞。如不及時治療，可導致嚴重的腦損傷、肝衰竭和死亡。
據統計，大約每3萬人中會有一人患有銅人症。按此推算，香港約有二百多名「銅人」。但由於一般醫生都不諳此症，有不少患者都曾被誤診誤治，以致病情被耽誤。
手抖情緒波動 易被誤診誤治
香港威爾遜氏症協會創會主席關子祺表示，由於此症的部分徵狀包括手抖、平衡力差、抽筋、口吃、流口水、情緒波動等，故有可能會被誤診為早期柏金遜症。也有病人曾因誤診精神病而入住精神病院。他本人亦曾被診斷為患有抑鬱症和躁鬱症等情緒病，經過足足三年半後才確診威爾遜氏症。
即使確診，治療之路仍是崎嶇的。目前治療銅人症的主要方法是用藥物排走多餘的銅和以飲食及補充劑限制銅的攝取量。但排銅藥的副作用多，有患者服用後更不斷嚴重抽搐，香港群醫束手，幸好經同路人指點，轉到安徽省合肥市的醫院求醫，病情才受控。
關子祺反映，及早確診對銅人症患者至關重要，如當局能為6至12歲的兒童進行篩查，確診的兒童便可及早開始低銅飲食和服用阻止人體吸收過多銅的補充劑，以防止因銅在體內堆積而對身體造成難以逆轉的破壞，這不但會大大改變病患的一生，還可為醫管局省下一大筆購買排銅藥的費用。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平
資料來源：昔日東方 14-05-2023
選文來自：香港E大夫／醫大夫
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