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易跌難起身 或患肌肉營養不良症
 

易跌難起身 或患肌肉營養不良症

體能較差、容易跌倒,看似只是缺乏運動、平衡力弱的「小事」,但原來有可能是肌肉營養不良症!由於及早發現有機會成功治療症狀,以及減低出現併發症的風險,若發現自己或孩子有類似徵狀,應多加留意並及早求醫。

港怡醫院腦神經科顧問醫生朱炎培表示,患者因受基因遺傳等不同因素的影響,令肌肉欠缺一些特定營養而導致肌肉萎縮問題,當肌肉細胞逐漸喪失,便會出現一系列症狀,如肢體無法活動自如、影響呼吸肌肉致呼吸困難,嚴重會關節攣縮變型,須靠輪椅代步,甚至有生命危險。

四大類型

肌肉營養不良症主要分為四大類,包括杜興氏肌肉營養不良症(DMD)、碧加氏肌肉營養不良症(BMD)、肢帶型肌肉營養不良症(LGMD)和面肩肱型肌肉營養不良症(FSHD)。朱炎培指出,「前兩者較多在兒童身上出現,DMD因是X染色體異常,使患者肌纖維膜變得脆弱,肌肉細胞容易死亡。患者一般約3至4歲開始出現病徵,體能表現較差,及後會有上落樓梯困難、坐在地上很難起身等。BMD與DMD類似,但只有部分缺陷,故症狀較輕,超過九成患者可活超過20歲。至於LGMD可發病於兒童後期至中年,一般由盆骨和肩胛附近肌肉首先萎縮,再發展至四肢末端,或影響心臟肌肉和呼吸。FSHD患者最初手臂無法抬起超過肩膀高度,肩胛骨凸起,大腿也無法往上蹺,並出現脊柱前彎、顏面肌肉無力,或有聽力障礙,但不會影響壽命。」

肌電圖基因檢測助斷症

無論是哪一種類型,早期的徵狀多為肌肉無力、發育遲緩,成年患者為以為是疲勞、年長退化,家長也可能以為孩子發育較慢,甚至求診時醫生也未必聯想到與肌肉營養不良症有關。朱炎培續指,「透過肌電圖檢查,可了解神經和肌肉共同運行的情況,從而得知是肌肉、神經還是神經交匯處的問題。配合近年發展快速的基因檢測,可更精準診斷肌肉營養不良症的分型,再作合適的治療。」

自我檢測及早發現

目前肌肉營養不良症並未能根治,故治療主要以藥物、物理治療、復康治療、營養治療、儀器輔助和手術等,希望可減慢病情惡化、減少併發症和提升生活質素。朱炎培表示,「現時基因治療在試驗有初步成效,將來或為治療帶來曙光。」

為及早發現此症,大家應留意自己或孩子有沒有起身困難、舉手或腿部無力、走路搖晃、易跌倒、不能做仰臥起坐等問題,若有懷疑,可進一步作自我檢測,如快速蹲下起立、或一次跨兩、三級樓梯,如發現肌肉功能較同齡人士差,應及早向腦神經內科求診。

 

資料來源:am730 (16-12-2020)

選文來自:香港E大夫/醫大夫

 

 

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