養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生執業資料
隱性遺傳白化症 視力也受影響
白化症是一種隱性遺傳疾病，約每2萬人才有1人患病，皮膚、毛髮會呈乳白色，視網膜及眼睛神經綫亦受影響，會出現弱視、斜視或眼球震顫的症狀，惟暫無根治方法。專科醫生表示，若父母有遺傳基因，子女有4分1機會患病，建議新手父母可作產前診斷。
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生解釋，白化症是當精子與卵子結合時，受孕過程中因基因突變，導致在製造黑色素細胞時出現錯誤，常見有5種基因異常。由於色素不健全，嬰兒在出生後，皮膚及毛髮會呈乳白色，視網膜色素亦會減少，眼睛神經綫亦受病變影響，導致視力減退，出現弱視、斜視或眼球震顫。
受孕過程基因突變 父母無症狀
他表示，白化症為染色體隱性遺傳，「父母不會有任何症狀，因此並不知情」，其子女有4分1機會患病。在香港及海外並無正式患者統計，有研究指，約每2萬人才有1人患病，他估計本港約有300至400名患者。
他續說，白化症患者因皮膚無保護色，容易受紫外光侵害，嚴重者有機會患皮膚癌，故外出須穿着長衫、長褲，搽上足夠防曬，而眼睛亦不能受光，因視力問題，上學需安排坐較前座位。
他指，社會人士或並不熟悉白化症患者，因此存在歧視眼光，「有人會指手畫腳，態度或行為上不明白」，強調白化症並無傳染性，與正常人相若，應加強教育。
白化症病徵
- 皮膚呈乳白色
- 毛髮呈乳白色
- 視網膜色素減少
- 患弱視、斜視或眼球震顫
資料來源：晴報 22-08-2018
選文來自：香港Ｅ大夫 / 醫大夫
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