血液學專科醫生馬紹鈞執業資料
攜地貧基因夫婦增胎兒患病機率 專家倡進行胚胎植入前基因診斷
香港每8個人就有一人帶有地中海貧血（簡稱地貧）基因。地貧是一種遺傳性的血液病，可分為輕型、中型及重型。輕型地貧患者即指攜帶有地貧基因者，大部份沒有病徵，與正常人無異，毋須接受治療，只有少數人或有輕微貧血；中型及重型地貧患者需接受輸血，前者毋須定期輸血，後者則需終身定期輸血，全港約有300人。地貧基因攜帶者不會演變成重型地貧患者。
現時治療地貧的方法是每四周輸血一次，不過長期輸血可令紅血球所含的鐵質積聚體內，過多會破壞肝脾、心臟等器官功能，及致發育不良、糖尿病和其他內分泌系統毛病。因此，患者需每周5至7晚，在腹部、上臂或大腿注射除鐵藥，每次長達8至12小時，以排出多餘的鐵質。伴隨的副作用包括聽覺或視覺出現問題、骨質疏鬆，甚至骨骼壞死。
隨著醫療藥物的進步，現有兩隻口服除鐵藥，免除每晚接受打針之苦，惟有機會致腸胃不適、白血球過低，甚至肝臟及腎臟受影響。
地中海貧血兒童基金主席、養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞表示，夫婦一方是地貧基因攜帶者，子女便有50%機會遺傳成為地貧基因攜帶者；若夫婦2人都是有關攜帶者，子女則有四分一機會患上重型地貧，遂建議夫婦可在生育前進行胚胎植入前基因診斷，透過體外受精，再利用分子病理分析染色體有否地貧基因，然後篩走異常胚胎及進行胚胎植入，歷時2個月；成功懷孕率達八成，需約15至20萬元。
資料來源: 頭條日報 06-05-2017
選文來自: 香港E大夫 / 醫大夫
