血液科馬紹鈞醫生執業資料

基因檢測追查遺傳病

兒女是上天賜給父母的最佳禮物，父母會將最好的遺傳給下一代，但同時，最差的也有機會遺傳給下一代，這就是人類的基因。要在複雜又龐大的人類基因組中追查患病基因極為費時，幸好新一代的基因檢測儀器能將追兇時間大大縮短。

以下一名兒童病人，就是因為上一代的基因缺陷而遺傳得病，須通過基因檢測才能確定病情。       

在內地城市生活的煒煒是個活潑可愛小男孩，今年四歲。他和一般同齡小孩一樣愛玩愛撒嬌，然而不一樣的是，他比較容易跌倒，行動時比較吃力，父母很早就看出這些不妥。

「我們大約在一年前就發現孩子爬樓梯的時候不是很有力氣，還有就是經常會跌倒。在一次生病之後，我們帶他去醫院說明常跌倒的情況，並做了檢查，當時醫生已懷疑是由肌肉萎縮問題引致，但只是初步判斷，未能確定，建議我們到較大型醫院做專業判斷。」煒煒父母Paul在電郵中向記者解釋情況。

之後Paul帶兒子到上海華山醫院見神經內科專科醫生，並進行詳細檢查，包括血液化驗，結果發現肌酸激?偏高；同時接受了基因檢查，但由於屬簡單的基因檢定，Paul說沒有細化到染色體檢定，但最後檢測出來的報告顯示，煒煒患上肌肉萎縮症。

徵狀輕微 較易跌倒

得知兒子患上這個不治之症，作為父親的怎會不驚愕及傷心，但他不認命，希望內地醫生檢測出錯，故又再向朋友求教，最後來港到養和醫院求醫，最初由兒科專家曹延洲醫生診治，經詳細了解病情及作臨?檢查後，亦懷疑患上與肌肉有關的病症，於是轉介他見病理部由臨床病理及分子病理部主任馬紹鈞醫生追查。

「這位小朋友徵狀輕微，我在診症室觀察時，發現他小腿比一般孩子粗，而他從椅子上站起時，雙手肘要撐住膝頭才夠力站起來；父母亦即時在診室內把一個小球掉在地上，然後叫兒子去拾，看他行動起來確是有一點費力，但整體來說徵狀不算嚴重……」馬醫生向記者說。

為何這麼年幼的孩子會有力量不足的情況呢？追查病情時，馬醫生得知煒煒媽媽的其中一位哥哥，即煒煒的舅父，在大約九歲時便喪失活動能力，需要坐輪椅，而這位舅父所患的，正是肌肉萎縮症。

另外馬醫生亦得知煒煒母親在一次跌倒受傷後，驗血時亦發現肌肉酵素偏高，當時醫生不以為然，以為是肌肉受傷之故，但馬醫生卻從中得到蛛絲馬?。

「由於這位男童有這樣的背景，他患上由上一代遺傳至下一代、影響肌肉活動的疾病機會率很高，然而到底是哪一種病症，就需要追查基因才能確定。」馬醫生說。

人類的基因複雜而精深，已知的便有多達三十億個鹼基對組成的核?酸序列，若當中的基因出錯便有機會出現遺傳疾病或發生病變，例如癌症。進行基因檢定，就可以從中追查癌病、遺傳病；而由病毒或細菌引發的傳染病亦有特定基因，可以通過基因檢測追查真兇。

新一代基因檢查儀

近年由於基因檢測技術進步，在追查病症時更有效率，亦較多應用在追查遺傳性疾病。馬紹鈞醫生說，「過去遺傳性疾病較少進行基因檢測，主要是基因檢定相當費時，一般癌病可能需時數個月以上，但幸好新一代基因檢定儀器面世後，基因檢測過程大大縮短，令一些較罕見的病症，都可以通過基因檢定來確認病症。」

馬醫生解釋，第一代基因檢測儀只能同時處理一段ＤＮＡ，而每段ＤＮＡ只檢測一次；新一代基因檢測儀運算能力及能處理的數量大大增加，可在同一時間內處理超過百萬截ＤＮＡ，而每一截ＤＮＡ可以檢測三十至一百次，確保沒有任何走漏眼情況。有了新一代新儀器，令我們在診斷遺傳疾病時更有效率。」馬醫生說。

像煒煒的情況，馬醫生懷疑他患上一種ＤＭＤ基因出錯的遺傳疾病，「當時我懷疑他可能患上杜氏肌肉萎縮症或貝克氏肌肉萎縮症。兩者出錯的基因都是ＤＭＤ，而且這基因與性別有關，大多傳男不傳女，煒煒家族成員的患病史，正與此病症相符。」

確認患病 難接受

由於這個基因屬人類最大基因之一，共有七十九個外顯子（exon），進行基因檢測時需要逐個外顯子掃描，每段基因都檢查三十至一百次，就算是處理能力更高的新一代基因檢測儀，最後都花了接近一個月才完成檢定。

「幸好這位兒童的基因出錯位置位於第二十七個外顯子，基因從這里斷裂，即往後的第二十八至第七十九個外顯子轉錄的蛋白質已消失不存在，否則的話我們需要花更多時間才能完成基因檢定。」馬醫生說。

查奇難雜症孤兒症

在精密儀器協助追查下，馬醫生確定煒煒患上杜興氏肌肉營養不良症，這是一種無法治療的病症，患者會早衰亡，父親Paul知道後難以接受；煒煒爺爺曾建議帶孫兒到美國求醫，希望能找到救治之法，但Paul認為沒有這個必要了，反而照顧好兒子目前的生活更是重要。

馬紹鈞醫生說，自從一二年養和引入新一代基因檢測儀後，除了遺傳性疾病，很多奇難雜症及「孤兒症」（只有極少數患者的病症，像孤兒一樣容易被遺忘或忽略）都可以透過新儀器更有效率地進行基因檢測，從而幫助斷症。像澳門居民何女士所患的一種罕見病症，亦透過基因檢查來確定。

何女士大約十多年前發現血小板過低，一直以來被診斷為血小板減少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura，簡稱ＩＴＰ），但沒有甚麼徵狀，不似一般患者經常有皮下出血情況。她月前到養和諮詢，馬醫生在血液檢查中發現異常。

血小板形態異常

馬紹鈞醫生指出，在顯微鏡中發現病人的血小板有異，不像正常有數十個「顆粒」，只呈現一片灰色。懷疑她患上一種「灰色血小板症候群」（Gray platelet syndrome，GPS），並安排病人抽血進行基因檢定，最終確認何女士的NBEAL2基因出現問題。

得知自己所患何病後，一向被以為患上血小板減少性紫癜的何女士，毋須服用類固醇或丙種球蛋白以抑壓免疫系統，免卻不少後遺症，她現時只需定期驗血監察。

把握目前 樂觀生活

馬紹鈞醫生說，透過基因檢查可以及早得知患有遺傳性疾病，及早作出適當措施外，亦可以預防下一代帶有遺傳性疾病基因。「如果父母帶有遺傳病基因，可以進行試管嬰兒程序，胚胎在植入前抽取一個細胞進行遺傳病基因檢測，確保沒有帶病基因才植入母體，這樣便可以避免疾病傳至下一代。」

兒子不幸患上杜氏肌肉萎縮症，父親Paul亦曾諮詢馬醫生意見，看看若想再有孩子，該如何防止遺傳病，不過他坦言現在不打算多要一個孩子了。「我們只想盡最大的努力，讓現在的孩子過好就可以了！現在小孩子還算健康，生活各方面都非常好。今後的打算，我只想給他良好的教育，用比較積極向上的人生觀去面對今後的生活，不要因為有這樣的病而悶悶不樂。」

杜興氏肌肉營養不良症

（Duchenne Muscular Dystrophy）又稱為杜顯氏肌肉萎縮症，或杜氏肌肉萎縮症，簡稱ＤＭＤ，「這是一種與性別有關的遺傳病，原因是患者肌肉細胞無法正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，引致細胞肌肉組織纖維無力而且脆弱。這類患者的肌肉細胞會加快衰亡，暫時未有治療之法。隨著病情發展，患者活動能力受阻，需要坐輪椅，連呼吸肌肉都會無力，最後會因呼吸衰竭而死亡，一般患者壽命只有大約十幾至二十歲。」

資料來源: MSN新聞 10-09-2014

選文來自: 香港E大夫 / 醫大夫