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脊髓性肌肉萎縮症新療法|罕見病知多D
 

脊髓性肌肉萎縮症新療法|罕見病知多D

計劃生育前,夫妻兩人應做一次身體檢查,就自己家族一些基因遺傅病風險作評估,因很多罕見病是因遺傳而來。當中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)便是一種罕見遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、病人肌肉力量在2至3年內快速惡化,肌肉萎縮,肌肉無力、無法言語和無法吞嚥,嚴重時甚至會影響到呼吸,導致呼吸衰竭而死亡。根據資料顯示,全世界每6000至10000名新生兒中,就有一名SMA患者。

SMA可根據不同發病年齡及其活動能力分為4種類型,最常見的SMA 1型在出生至6個月期間發病,佔SMA病例60%。如不治療,SMA 1型會導致進食及呼吸困難,或在2歲前死亡。SMA 2型在出生6至24個月期間發病。患者即使能夠自行坐立,也將無法行走,30%患者在25歲前死亡。SMA 3型和SMA 4型則屬更為罕見、發病較晚的疾病類型,在兒童期至成年早期發病,也會導致運動功能喪失及死亡。目前已獲批的SMA治療方案,有一次性的基因替換療法,以及須終身使用的反義核苷酸療法和口服療法,但是這些療法均有自身局限性,以及針對特定的SMA人群。

作為全球罕見疾病領域領先公司,北海康成與UMass Chan醫學院Horae基因治療中心,開展有望臨牀應用於脊髓性肌肉萎縮症新型基因療法,並已取得新型第二代基因療法開發、生產和商業化全球獨家授權。

在靜脈給藥的小鼠脊髓性肌萎縮症模型研究中,與基準基因療法(和已獲批基因療法相同)相比,第二代療法使SMA疾病小鼠獲更長壽命、更好運動功能恢復和更完整神經肌肉接頭神經支配,而沒有基準載體所見肝臟毒性,期望新療法可為患者帶來更佳治療。

 

博客:北海康成科研團隊

選文來自:頭條日報 24-04-2023

資料來源:香港E大夫/醫大夫

 

 

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