戈謝病症狀多樣易遭誤診｜罕見病知多D
戈謝病（GD），是一種罕見的家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳病。戈謝病是由葡萄糖腦苷脂酶（酸性β-葡萄糖苷酶）缺乏引起的，會造成多個內臟器官損害，症狀包括脾腫大、肝腫大、貧血、血小板減少、骨痛、神經系統症狀等。戈謝病可分為產期致死型、I型（非神經病變型）、II型（急性神經病變型）和III型（慢性神經病變型），其中I型和III型戈謝病患者多能活到成年。根據統計分析顯示，戈謝病在全球每10萬人中的患病人數為0.7至1.75人。 戈謝病是常於幼年發病的一種遺傳代謝病，由於疾病罕見、症狀多樣，涉及多個專科，再加上作為戈謝病診斷金標準的酶檢測並不普及，往往導致較為嚴重的漏診或誤診。許多患者在未獲正確診斷下進行了脾臟切除手術，會影響患者的免疫系統。 另外，長時間的延誤治療會影響患者的生長發育，並出現骨梗死、病理性骨折，以至出現殘疾等嚴重的後遺症。 治療戈謝病的主要方法為重組人源葡萄糖腦苷脂酶替代療法（ERT），在中國，由於治療費用高昂，絕大多數戈謝病患者無法獲得有效的治療。 有見及此，北海康成正在開發的一種ERT以用於患有I型和III型戈謝病成人和兒童的長期治療，通過靜脈輸注特異性地補充戈謝病患者體內溶酶體中缺乏的葡萄糖腦苷脂酶。 目前，CAN103已進入中國註冊臨牀試驗的第二階段，針對戈謝病I型和III型初治患者開展了I/II期臨牀試驗的II期部份，2023年1月已完成II期臨牀的首例患者給藥，該藥物迄今已證明具有良好的安全性，有望為戈謝病患者提供急需的潛在新療法。
博客：北海康成科研團隊
資料來源：頭條日報 20-03-2023
選文來自：香港E大夫／醫大夫
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